Termolabilny wariant MTHFR – analiza wariantów A1298C oraz C677T

Opis

Badanie to polega na analizie materiału genetycznego (DNA) pacjenta w celu identyfikacji dwóch polimorfizmów w genie MTHFR: C677T oraz A1298C. Gen ten zawiera instrukcje do produkcji enzymu (reduktazy metylenotetrahydrofolianu), który jest kluczowy dla prawidłowego metabolizmu kwasu foliowego i przekształcania homocysteiny.

Obecność tych wariantów genetycznych prowadzi do powstania enzymu o obniżonej stabilności (tzw. wariant termolabilny) i mniejszej aktywności metabolicznej. Klinicznie, badanie to jest wykorzystywane w diagnostyce przyczyn podwyższonego poziomu homocysteiny (hiperhomocysteinemii), który jest czynnikiem ryzyka chorób zakrzepowo-zatorowych, oraz w diagnostyce nawracających poronień.

Stwierdzenie obecności tych mutacji, zwłaszcza C677T w układzie homozygotycznym (TT), wskazuje na genetyczną predyspozycję do nieprawidłowej przemiany kwasu foliowego, co może wymagać wdrożenia suplementacji jego aktywnymi formami. Badanie wykonuje się jednorazowo z próbki krwi żylnej i nie jest do niego wymagane specjalne przygotowanie.