Ryzyko poronień, podstawowy panel badań genetycznych (czynnik V Leiden, Mutacja G20210A w genie protrombiny)

Opis

Panel ten obejmuje analizę DNA w kierunku dwóch najczęstszych wariantów genetycznych predysponujących do trombofilii wrodzonej: mutacji czynnika V Leiden oraz mutacji G20210A genu protrombiny. Obie te zmiany genetyczne prowadzą do stanu nadkrzepliwości, czyli zwiększonej tendencji organizmu do tworzenia zakrzepów żylnych.

Badanie jest wykorzystywane w diagnostyce przyczyn nawracających poronień oraz powikłań ciążowych (np. stanu przedrzucawkowego), ponieważ zakrzepy w naczyniach łożyska mogą zaburzać jego funkcję. Wykrycie obecności jednej lub obu mutacji wskazuje na genetyczną predyspozycję do zakrzepicy i pozwala lekarzowi rozważyć wdrożenie odpowiedniej profilaktyki przeciwzakrzepowej.

Badanie wykonuje się z próbki krwi żylnej, nie jest wymagane przygotowanie, a jego wynik jest niezmienny przez całe życie.