Polimorfizm R2 genu czynnika V (His1299Arg)

Opis

Badanie polega na analizie materiału genetycznego (DNA) pacjenta w celu wykrycia polimorfizmu R2 (znanego też jako H1299R) w genie czynnika V. Jest to zmiana genetyczna inna niż powszechnie badana mutacja V Leiden (R1) w tym samym genie.

Główne zastosowanie kliniczne tego badania to pogłębiona diagnostyka genetycznych predyspozycji do trombofilii (nadkrzepliwości krwi), często wykonywana u pacjentów z podejrzeniem zaburzeń krzepnięcia, u których nie stwierdzono mutacji V Leiden. Sam wariant R2 jest uznawany za łagodny czynnik ryzyka, jednak jego obecność znacząco zwiększa ryzyko zakrzepicy, jeśli współwystępuje u pacjenta z mutacją V Leiden (tworząc tzw. heterozygotę złożoną R1/R2).

Stwierdzenie obecności wariantu R2 wskazuje na genetyczną skłonność do zaburzeń krzepnięcia. Materiałem do analizy jest krew żylna, a pacjent nie musi być na czczo.