Porfiryny całkowite w dobowej zbiórce moczu (DZM)

Opis

Badanie polega na ilościowym pomiarze całkowitego wydalania porfiryn w moczu zebranym w ciągu 24 godzin (dobowa zbiórka moczu – DZM). Porfiryny są naturalnymi związkami chemicznymi, biorącymi udział w produkcji hemu, kluczowego składnika hemoglobiny. Główne zastosowanie kliniczne tego badania to diagnostyka porfirii, grupy rzadkich chorób metabolicznych, a zwłaszcza porfirii skórnej późnej (PCT), która objawia się nadwrażliwością skóry na światło i zmianami pęcherzowymi.

Stwierdzenie znacząco podwyższonego poziomu tych związków w moczu silnie sugeruje zaburzenia szlaku syntezy hemu. Dla wiarygodności wyniku kluczowe jest prawidłowe przeprowadzenie dobowej zbiórki moczu do specjalnego pojemnika. Ponieważ porfiryny są wrażliwe na światło, zebrany materiał musi być bezwzględnie chroniony przed ekspozycją świetlną zarówno w trakcie zbiórki, jak i podczas transportu do laboratorium.